成長ホルモン分泌不全性低身長
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下垂体前葉ホルモンである成長ホルモンは、小児期の成長（発達にも関与するという説あり）に関与しており、成長ホルモンの欠乏により低身長を引き起こすことがある。意外なことに、遺伝性の成長ホルモン分泌欠損症はごくまれな疾患である。成長ホルモン補充療法により、身長改善のほかにも精神症状・血管合併症の改善など各種のメリットがある。通常、 -2.5SDに達するまで成長ホルモン療法が行われる。
骨端線閉鎖後の成人についても、身長以外の様々な利点からホルモン補充療法を行う場合がある。最近日本においても成人への成長ホルモン補充療法が一部疾患で保険適応となった。しかし成長ホルモンは高価(剤形と体重によるが1回分0.1mgあたり約千円)で、過量投与による有害作用(腎障害、耐糖能異常、虚血性心疾患や悪性腫瘍のリスク増大など）の問題もあり、適応を広げる試みはあまり進んでいない。
特発性低身長
成長ホルモン分泌不全低身長症の70%はAchondroplasia（軟骨無形成症）が原因である。[1]特発性低身長 (ISS:idiopathic short stature) と呼ばれる。家族性と孤発性があるが、遺伝的要因はあまり高くない（親が成長ホルモン分泌不全低身長症だからといって子供も成長ホルモン分泌不全低身長症になるというわけではない）。特発性低身長と診断するには、内分泌性低身長のほか、奇形、骨系統疾患、慢性疾患、ステロイド治療など医原性の低身長や、情緒障害、心身症、また虐待・低栄養のような劣悪な発育環境による低身長など各種要因を除外する必要がある。
